La enfermedad celíaca es un trastorno autoinmune caracterizado por una respuesta inmune inadecuada al consumo del gluten.

El gluten es una proteína que se encuentra en el trigo, y a otras proteínas de la dieta, halladas en alimentos como la cebada y el centeno.

Las pruebas para la enfermedad celíaca consisten en un grupo de ensayos desarrollados para facilitar el diagnóstico y la monitorización de la enfermedad celíaca y otros trastornos de sensibilidad al gluten. Estas pruebas detectan auto anticuerpos que el organismo produce como parte de una respuesta inmune. La detección de esta, puede presentar un desafío diagnóstico debido a su variabilidad de síntomas y manifestaciones clínicas. La detección temprana es fundamental para evitar complicaciones a largo plazo y garantizar una calidad de vida óptima para los pacientes.

En este contexto, un perfil de pruebas específicas se vuelve esencial para una evaluación precisa.

Vamos a adentrarnos en las pruebas clave que componen el perfil o panel de estudios enviados a una persona que desea diagnosticar la enfermedad:

El perfil incluye:

• 1. IgA Total:

  La inmunoglobulina A (IgA) es un marcador esencial en el diagnóstico de la enfermedad celíaca. La medición de los niveles totales de IgA en suero es fundamental, ya que los pacientes con deficiencia de IgA pueden presentar resultados falsamente negativos en otras pruebas de anticuerpos específicos. Por lo tanto, la determinación de IgA total es crucial para garantizar la precisión de los resultados de las pruebas subsiguientes.

  2. Anti-tTG (Transglutaminasa tisular), IgA y IgG:

  La transglutaminasa tisular (tTG) es una enzima presente en el intestino delgado, y su principal papel en la enfermedad celíaca es actuar como un blanco antigénico para la respuesta inmune. Los anticuerpos anti-tTG, tanto de la clase IgA como IgG, son marcadores sensibles y específicos de la enfermedad celíaca. La detección de estos anticuerpos en suero es una herramienta invaluable en el diagnóstico y seguimiento de la enfermedad, especialmente en pacientes con IgA total normal o baja.

  3. Gliadina, Anticuerpos IgA e IgG:

  La gliadina es una fracción proteica del gluten y un importante desencadenante de la respuesta inmune en pacientes con enfermedad celíaca. Las pruebas de anticuerpos IgA e IgG contra la gliadina son componentes cruciales del perfil diagnóstico. Estas pruebas pueden ser especialmente útiles en casos de pacientes con síntomas clínicos sugestivos de enfermedad celíaca pero con resultados negativos en otras pruebas. La detección de anticuerpos contra la gliadina puede proporcionar información adicional para el diagnóstico diferencial y la gestión clínica adecuada.

La celiaquía nos deteriora la capacidad de absorción de vitaminas, minerales, líquidos, electrolitos y nutrientes.

La respuesta inmune conduce a un estado de inflamación del intestino delgado y destruye las vellosidades intestinales que recubren la pared intestinal. Las vellosidades consisten en proyecciones o pliegues de la mucosa intestinal que permiten aumentar la superficie de contacto de los alimentos con los intestinos, favoreciendo así la absorción de vitaminas, minerales, líquidos, electrolitos y nutrientes. Cuando una persona susceptible queda expuesta al gluten, su organismo empieza a producir autoanticuerpos dirigidos contra las estructuras de las vellosidades intestinales. Cuando las vellosidades se deterioran o quedan destruidas, el organismo pierde la capacidad de absorción de alimentos y aparecen signos y síntomas asociados a malnutrición y a malabsorción.

Tradicionalmente, la única manera de diagnosticar la enfermedad celíaca era haciendo una biopsia del intestino delgado. A pesar de que esta evaluación microscópica aún se sigue considerando el método de referencia para confirmar el diagnóstico, la disponibilidad de análisis de sangre menos invasivos para el cribado de la enfermedad celíaca ha reducido considerablemente el número de biopsias requeridas.

¿Como se utiliza?

Las pruebas de la enfermedad celíaca se utilizan principalmente para el diagnóstico y la monitorización de la enfermedad celíaca en aquellas personas con signos y síntomas, incluyendo anemia y dolor abdominal.

En alguna ocasión las pruebas de la enfermedad celíaca se realizan para el cribado de la enfermedad celíaca asintomática en individuos que tienen familiares con esta enfermedad (entre un 4% y un 12% de los parientes cercanos de enfermos celíacos tiene ya o bien desarrollará esta enfermedad). Ocasionalmente pueden solicitarse en personas con otras enfermedades autoinmunes.

Las pruebas de la enfermedad celíaca miden en sangre la cantidad de unos anticuerpos concretos. Los más comunes incluyen:

• Anticuerpo antitransglutaminasa tisular (anti-tTG), de tipo IgA – es la primera prueba que se realiza cuando se pretende detectar una enfermedad celíaca. Es la prueba más sensible y específica, y constituye la prueba de elección para el diagnóstico de enfermedad celíaca según el Protocolo de diagnóstico precoz de la Enfermedad Celíaca publicado en 2018. En personas con déficit de IgA puede solicitarse como alternativa anti-tTG de tipo IgG. Si el resultado de la prueba anti-tTG de tipo IgA o IgG es positivo, posteriormente la misma prueba será útil para la monitorización de la enfermedad y ayudará a conocer si el tratamiento es eficaz; los niveles de anticuerpos deberían de disminuir cuando el individuo empieza a seguir una dieta libre de gluten. La medida se realiza en sangre a pesar de que se habla de anticuerpo tisular.

• IgA – solicitada simultáneamente, antes o después que los anticuerpos anti-tTG, para saber si puede existir un déficit de IgA (ocurre en un 2%-3% de los casos de enfermedad celíaca). En estos casos se obtendrían resultados de anti-tTG IgA negativos en pacientes que si presentan enfermedad celíaca (falsos negativos). En personas con déficit de IgA, se solicitan los autoanticuerpos de tipo IgG para el diagnóstico.

• Anticuerpos frente al péptido desamidado de la gliadina (anti-DGP), de tipo IgA  o IgG – pueden solicitarse antes o después del anti-tTG. Pueden ser positivos en personas con celiaquía y con anticuerpoos anti-tTg negativos, especialmente en menores de 2 años en los que puede ser el primer marcador en dar positivo para enfermedad celíaca. En casos de déficit selectivo de IgA, pueden ser útiles los de clase IgG aunque no hay evidencia de una mayor eficacia comparados con los anti-tTG IgG o los EMA IgG

Otras pruebas que se determinan menos frecuentemente son:

• Anticuerpos antiendomisio (EMA) – anticuerpos desarrollados como respuesta a un daño permanente de la mucosa intestinal. Detectan esencialmente la misma lesión tisular que los los anticuerpos anti-tTG. Aproximadamente el 100% de personas con enfermedad celíaca y el 70% de personas con dermatitis herpetiforme (trastorno también relacionada con sensibilidad al gluten, que genera picor, quemazón y una erupción con formación de ampollas en la piel) presentarán anticuerpos EMA de tipo IgA. Es una prueba  más difícil de realizar y de interpretar que la prueba de los anti-tTG, y por ello en la mayoría de casos se reserva confirmar resultados positivos de anti-tTG, especialmente cuando los títulos de anti-tTG no son muy altos. Estos anticuerpos pueden no detectarse en niños menores de dos años al igual que sucede con los anti-tTG.

• Pueden solicitarse anticuerpos antireticulina (ARA) – ofrecen menor sensibilidad y especificidad; presentes en cerca del 60% de personas con enfermedad celíaca y en 25% de los que tienen dermatitis herpetiforme. No se solicitan frecuentemente.

Para confirmar el diagnóstico de enfermedad celíaca es necesario realizar una biopsia del intestino delgado para detectar la lesión de las microvellosidades intestinales. Debido a que esta prueba diagnóstica es de naturaleza invasiva y costosa, las pruebas que miden los distintos autoanticuerpos se utilizan a menudo para identificar aquellas personas con elevada probabilidad de tener la enfermedad.

¿Cuando debo solicitar las pruebas?

Las pruebas de la enfermedad celíaca se utilizan principalmente para el diagnóstico y la monitorización de la enfermedad celíaca en aquellas personas con signos y síntomas, incluyendo anemia y dolor abdominal.

En alguna ocasión las pruebas de la enfermedad celíaca se realizan para el cribado de la enfermedad celíaca asintomática en individuos que tienen familiares con esta enfermedad (entre un 4% y un 12% de los parientes cercanos de enfermos celíacos tiene ya o bien desarrollará esta enfermedad).

Ocasionalmente pueden solicitarse en personas con otras enfermedades autoinmunes.

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fuente: MedlinePlus en español [Internet]. Bethesda (MD): Biblioteca Nacional de Medicina (EE. UU.); [actualizado 28 ago. 2019; consulta 30 ago 2019]. Disponible en: https://medlineplus.gov/spanish/.