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“Pruebas de analitos bioquímicos que incluyen perfiles metabólicos, análisis de enzimas, monitoreo de enfermedades y más.”
Se realiza un perfil bioquímico de acilcarnitina para la detección de trastornos de oxidación de ácidos grasos y acidurias orgánicas.
Las acilcarnitinas son metabolitos involucrados en la oxidación de ácidos grasos y acidurias orgánicas. Esta prueba es valiosa para diagnosticar y monitorear pacientes con sospecha clínica de uno de estos trastornos o recién nacidos con una prueba positiva. Se puede recomendar realizar análisis de aminoácidos y orina orgánica. ácidos junto con acilcarnitinas para ayudar al diagnóstico de estos trastornos.
Los trastornos de oxidación de ácidos grasos son trastornos del metabolismo de los lípidos causados por una deficiencia de las enzimas necesarias para descomponer las grasas, lo que provoca un retraso en el desarrollo mental y físico. Las aciduras orgánicas son un grupo de trastornos en los que hay un defecto en el metabolismo de las proteínas debido a la ausencia o el mal funcionamiento de las enzimas. Esto puede causar desequilibrios en las vías metabólicas que interrumpen el funcionamiento y el desarrollo normal del cuerpo. La elevación de las acilcarnidades puede ser diagnóstica de varios trastornos de oxidación ácida y acidurias orgánicas.
Se realiza un perfil bioquímico de aminoácidos para la detección de trastornos de aminoácidos. Otras observaciones realizadas por este ensayo incluyen hiperalimentación, enfermedades hepáticas, administración de aceite de triglicéridos de cadena media, presencia de anticoagulantes EDTA en la muestra de sangre, tratamiento con benzoato, ácido pivólico o ácido valproico y deficiencia de actualización de carnitina.
El análisis del perfil de aminoácidos está indicado cuando existe una preocupación clínica por una condición metabólica o en el seguimiento de una prueba de detección positiva del recién nacido. Los signos y síntomas de un trastorno metabólico incluyen vómitos, letargo y retraso en el crecimiento. Los perfiles de aminoácidos pueden detectar trastornos de aminoácidos como PKU, tirosinemias, enfermedad de orina de jarabe de arce, trastornos del ciclo de la urea, acidemias orgánicas y homocitinuria. Para ayudar en el diagnóstico, puede estar indicado realizar un perfil de aminoácidos con otros perfiles metabólicos como acilcarnitina y ácidos orgánicos en orina.
Los trastornos del metabolismo de los aminoácidos son trastornos metabólicos hereditarios que resultan de defectos en la descomposición de los aminoácidos o en la capacidad del cuerpo para llevar los aminoácidos a las células. En los Estados Unidos, los recién nacidos son examinados de forma rutinaria para detectar varios trastornos de los aminoácidos. Diagnóstico temprano de estos trastornos es importante fomentar un cambio en el manejo médico para mejorar los resultados de las personas con estos trastornos.
Esta prueba detecta la inmunodeficiencia combinada grave mediante la evaluación de la función tímica en personas con inmunodeficiencias primarias combinadas mediante PCR cuantitativa en tiempo real.
Gaucher
Deficiencia de beta-Glucocerebrosidasa (ABG)
Niemann Pick (A/B)
Deficiencia de ácido sphingomyelinasa (ASM)
Pompe
Deficiencia de Lysosomales alpha-Glucosidasa (GAA)
Krabbe
Deficiencia de Galactocerebrosidasa (GALC)
Fabry
Deficiencia de alpha-Galactosidasa (GLA)
MPS-I
Deficiencia de alpha-Iduronidasa (IDUA)
Esta prueba puede ser apropiada para una persona con antecedentes clínicos sospechosos de inmunodeficiencia combinada severa (SCID).
La inmunodeficiencia combinada severa (SCID) es un grupo de trastornos raros con mutaciones patogénicas en diferentes genes involucrados en el desarrollo y la función de las células inmunitarias que combaten las infecciones. Los bebés con SCID parecen sanos al nacer, pero son muy susceptibles a infecciones graves. Los bebés con SCID requieren tratamientos que les salven la vida. Hay varias formas de SCID, incluida la herencia recesiva y ligada al cromosoma X.
Esta prueba evalúa la actividad de 6 enzimas asociadas con las siguientes enfermedades de depósito lisosomal: enfermedad de Fabry, enfermedad de Gaucher, enfermedad de Krabbe, MPS I (síndrome de Hurler), enfermedad de Niemann-Pick y enfermedad de Pompe.
Este panel de enzimas puede ser apropiado para personas con sospecha clínica de trastornos de almacenamiento lisosomal y/o personas con antecedentes familiares de trastornos de almacenamiento lisosomal.
Los trastornos de almacenamiento lisosomal (LSD) son un grupo diverso de condiciones hereditarias causadas por la función defectuosa de proteínas lisosomales específicas. Se estima que hay más de 50 tipos diferentes. El curso de la enfermedad de estas condiciones es generalmente progresivo, pero la edad de inicio, la naturaleza y la gravedad de los síntomas pueden variar entre los trastornos. Los síntomas comunes de los trastornos lisosomales incluyen hepatoesplenomegalia, rasgos faciales más toscos, baja estatura, opacidad de la córnea, disostosis múltiple y regresión neurológica. Se estima que la prevalencia combinada de LSD es de 1 en 7.000 nacimientos.
Recipiente(s) de recogida:
Tarjeta de mancha de sangre seca
Recopilación:
Siga las instrucciones del equipo. Brevemente, permita que la sangre sature la tarjeta hasta que las áreas indicadas estén llenas y la sangre haya empapado la tarjeta. Seque la tarjeta al aire a temperatura ambiente durante al menos 3 horas.
PerkinElmer Genomics es un líder mundial en pruebas genéticas y genómicas centradas en enfermedades raras, trastornos hereditarios y detección cáncer hereditario en recién nacidos.
Tamizaje Neonatal Ampliado: 12 días laborables
Tamizaje Neonatal + SCID: 12 días laborables
Tamizaje Neonatal + SCID + LSD: 12 días laborables
Sangre Seca
Aceptamos pagos en efectivo, VISA, MASTERCARD, CLAVE, ACH
ADSSIO Laboratories® mantiene el compromiso con sus clientes y con el público que visita la página web de brindarle información de apoyo para el diagnóstico médico, la información publicada es únicamente informativa y no sustituye la consulta médica.
PerkinElmer Genomics se enorgullece de ofrecer una atención completa y continua a nuestros pacientes para satisfacer todas sus necesidades de diagnóstico. Desde la detección de recién nacidos hasta la secuenciación del genoma completo, ofrecemos una de las más amplias opciones de pruebas disponibles para los proveedores de atención médica cuando navegan por el proceso de diagnóstico. Nuestro menú completo de pruebas bioquímicas combina ensayos bioquímicos (como el análisis de enzimas) con una multitud de opciones de pruebas genéticas para garantizar que los proveedores tengan las herramientas que necesitan, junto con las opciones que prefieren, al tratar y diagnosticar condiciones bioquímicas y metabólicas. .
“Pruebas de analitos bioquímicos que incluyen perfiles metabólicos, análisis de enzimas, monitoreo de enfermedades y más.”
Esta prueba se realiza mediante espectrometría de masas en tándem. La espectrometría de masas en tándem (MS/MS) es una técnica de análisis que utiliza dos analizadores de masas para detectar analitos en función de la masa y la carga. Este proceso de filtrado masivo proporciona mediciones altamente sensibles y específicas de pequeñas moléculas o péptidos de muestras biológicas.
PerkinElmer Genomics es un líder mundial en pruebas genéticas y genómicas centradas en enfermedades raras, trastornos hereditarios, detección de recién nacidos y cáncer hereditario.
Para bebes recién nacidos hasta el día 28.
Esta prueba se realiza mediante espectrometría de masas en tándem. La espectrometría de masas en tándem (MS/MS) es una técnica de análisis que utiliza dos analizadores de masas para detectar analitos en función de la masa y la carga. Este proceso de filtrado masivo proporciona mediciones altamente sensibles y específicas de pequeñas moléculas o péptidos de muestras biológicas.
Manchas de sangre seca
Recipiente(s) de recogida: Tarjeta de mancha de sangre seca.
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Cualquier consulta puede llamar al 3830574 o enviar un WhatsApp a nuestra linea de atención online.
PerkinElmer Genomics
• Es un líder mundial en pruebas genéticas y genómicas centradas en enfermedades raras, trastornos hereditarios, detección de recién nacidos y cáncer hereditario. Nuestros servicios respaldan la continuidad completa de la atención desde la preconcepción y prenatal hasta la neonatal, pediátrica y para adultos. Las opciones de prueba incluyen la secuenciación de genes específicos, genes múltiples, el exoma o genoma completo y variaciones en el número de copias. Usando una simple muestra de saliva o sangre, respondemos preguntas genéticas complejas que pueden informar de manera proactiva la atención del paciente y poner fin a la odisea del diagnóstico para las familias.
Experiencia
• Dirigido por genetistas de renombre mundial y un equipo de genetistas certificados por la junta.
• Más de 20 años de experiencia en NBS y detección de enfermedades raras con más de 500 millones de bebés evaluados en todo el mundo.
Tecnologías y diseño:
• Cumplimos o superamos los estándares de la industria con respecto a la cobertura de pruebas y el diseño de ensayos.
• Utilizamos las tecnologías NGS más recientes.
Reducción de costos:
• Nuestro compromiso de transferir a nuestros clientes los ahorros de costos logrados a través de nuestra automatización única y procesos optimizados, se refleja en el bajo costo de nuestras pruebas.
DOCUMENTACIÓN – Solicitar y llenar documentación:
• Consentimiento Informado.
• Peticionario Clínico.
PREPARACIÓN:
• No es necesario permanecer en ayunas para la realización de la prueba.
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